СЕМЕЙНАЯ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЯ

Семейная гиперхолестеринемия (СГ) является распространенным генетическим заболеванием, влияющим на метаболизм холестерина липопротеинов низкой плотности (ХС-ЛПНП), что приводит к снижению катаболизма частиц ЛПНП и заметному увеличению циркулирующих ЛПНП [1–3]. При отсутствии лечения пожизненное воздействие повышенного уровня холестерина ЛПНП приводит к развитию атеросклеротических поражений в раннем возрасте и значительному увеличению риска преждевременных сердечно-сосудистых заболеваний по сравнению с общей популяцией [1].

Продолжительность жизни нелеченных больных семейной гиперхолестеринемией на 20-30 лет меньше в сравнении с продолжительностью жизни в общей популяции [2]. На сегодняшний день в Республике Казахстан нет протокола диагностики и лечения диагноза СГ, пациенты не находятся под регулярным наблюдением врачей и не получают необходимый объем медицинской помощи. Создание национального регистра позволит определить объем необходимых ресурсов здравоохранения для оказания адекватной медицинской помощи пациентам с СГ.

Напротив, раннее выявление и эффективное лечение СГ могут привести к значительному улучшению клинических исходов. Несмотря на эти убедительные данные, СГ остается в значительной степени не додиагностированной: менее 5% людей с СГ выявляются в большинстве регионов мира. Его бремя усугубляется наблюдением, что СГ недостаточно лечат даже среди пациентов с установленным диагнозом. Более того, необходимо увеличить количество основанных на доказательствах рекомендаций по выявлению и лечению пациентов с СГ для снижения сердечно-сосудистого риска: в то время как класс рекомендаций по СГ в руководствах по липидам высок, степень доказательности по-прежнему часто падает до уровня С [4].

Семейная гиперхолестеринемия представляет собой наследственное состояния, чаще всего вызываемое гетерозиготными и гомозиготными мутациями в генах LDLR, APOB, PCSK9 (аутосомно-доминантные формы), а также, значительно реже, гомозиготными мутациями генов LDLRAP1, ABCG5, ABCG8, CYP7A1 (аутосомно-рецессивные формы). Аутосомно-доминантные формы принято делить на гетерозиготную семейную гиперхолестеринемию, которая является наиболее распространенным типом, и гомозиготную семейную гиперхолестеринемию, характеризующуюся очень тяжелыми проявлениями гиперхолестеринемии и низкой распространенностью в популяции (1 на 300 тысяч – 1 млн. человек) [5].

Литература

1. Nohara A, Tada H, Ogura M, Okazaki S, Ono K, Shimano H, Daida H, Dobashi K, Hayashi T, Hori M, Matsuki K, Minamino T, Yokoyama S, Harada-Shiba M. Homozygous Familial Hypercholesterolemia. J Atheroscler Thromb. 2021 Jul 1;28(7):665-678. doi: 10.5551/jat.RV17050. Epub 2021 Apr 18. PMID: 33867421; PMCID: PMC8265428.

2. WHO Human Genetics Programme. Familial hypercholesterolaemia (FH): report of a WHO consultation, Paris, 3 October 199. World Health Organiza‑ tion; 1998 [cited 2021 Nov 23]. Report No.: WHO/HGN/CONS/FH/98.7. Available from: https://apps.who.int/iris/handle/10665/64162

3. Tokgozoglu L, Kayikcioglu M. Familial Hypercholesterolemia: Global Burden and Approaches. Curr Cardiol Rep. 2021 Sep 4;23(10):151. doi: 10.1007/s11886-021-01565-5. PMID: 34480646.

4. Amerizadeh A, Javanmard SH, Sarrafzadegan N, Vaseghi G. Familial Hypercholesterolemia (FH) Registry Worldwide: A Systematic Review. Curr Probl Cardiol. 2022 Oct;47(10):100999. doi: 10.1016/j.cpcardiol.2021.100999. Epub 2021 Sep 24. PMID: 34571102

5. Vallejo-Vaz AJ, Akram A, Kondapally Seshasai SR, et al. Pooling and expanding registries of familial hypercholesterolaemia to assess gaps in care and improve disease management and outcomes: Rationale and design of the global EAS Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration. Atherosclerosis Supplements. 2016;22:1-32. doi:10.1016/j.atherosclerosissup.2016.10.001